Девочка с синдромом Шпринтцена-Гольдберга отметила второй день рождения

Источник: 

medikforum.ru

14 марта 2019, 19:15

Чудо-девочка, которая появилась на свет с невероятно редкой генетической деформацией, опровергла самые оптимистические прогнозы врачей. Она отметила уже свой второй день рождения, пишет Медикфорум.

Маленькая американка Шарлотта Пэтт появилась на свет с синдромом Шпринтцена-Гольдберга - редким генетическим расстройством, вызывающим деформацию головы и тела. По данным одной авторитетной организации, за всю историю наблюдений в мире было зафиксировано всего 50 человек, имеющих этот синдром. Из-за столь небольшого числа пациентов каких-либо научных исследований в области его лечения не проводилось. Мама Шарлотты вынуждена постоянно ухаживать за своим ребёнком, у женщины имеются трое других детей, но она убеждена, что её дочь - особенная. Тем более что Шарлотта уже опровергла самые оптимистические прогнозы врачей и дожила до своего второго дня рождения. Медики не были уверены, что девочка проживет хотя бы несколько месяцев.

Деформации у ребёнка были замечены ещё во время ультразвукового исследования, проводимого при беременности. Однако тогда врачи не могли понять, что именно происходит с малышом, и диагноз синдром Шпринтцена-Гольдберга был поставлен уже после ее рождения. Появившаяся на свет Шарлотта не плакала, ей требовалась реанимация и аппараты искусственного жизнеобеспечения. Девочка не может дышать самостоятельно, ей сразу же провели трахеотомию и поставили дыхательную трубку. К настоящему времени она прошла через 10 операций из-за своего генетического расстройства.

Учитывая уникальность данного случая, Шарлотту бесплатно наблюдают самые разные медики, которые чрезвычайно заинтересовались этим феноменом. Синдром Шпринтцена-Гольдберга чаще всего приводит к изменениям формы головы, вызванных слишком быстрым формированием костей черепа. В результате, у детей появляется узкий и длинный череп, а глаза как бы расходятся в стороны. Деформируются челюсть и уши, возникают проблемы с развитием мозга и сердца, интеллектуальные нарушения и мышечная слабость. Синдром вызывается генетической мутацией, он неизлечим.

Синдром Шпринтцена-Гольдберга

 

ПОСЛЕДНИЕ СОБЫТИЯ

Пять костанайцев получили благодарственные письма из рук Президента РК Касым-Жомарта Токаева

Награждение состоялось в центре iKomek

Президент Казахстана Токаев прибыл в Костанай

Планируется, что Касым-Жомарт Токаев посетит несколько объектов в регионе

В Костанае изъяли поддельный алкоголь на 10 миллионов тенге

Дело направлено в суд

В Костанае в отдельных районах отключат электроэнергию

Ремонтные работы на трех подстанциях пройдут 23 и 24 мая

В Костанайской области снижаются объемы заготовки донорской крови

Причина – новая система оплаты работы Центров крови со стороны государства

200 тонн мусора убрали во время эко-челленджа за неделю

Чистая вода - это чистая жизнь

О погоде в Костанае и Рудном на среду, 22 мая

В регионе объявлено штормовое предупреждение

6-месячная девочка обожглась кипятком в Костанайской области

Происшествие случилось 18 мая в Житикаре

На уборку набережной Тобола в Костанае вышел даже министр

«ECO-challenge Qostanai» - эко-акция волонтеров по очистке побережья реки Тобол

Лисаковчанин, сорвавшийся с третьего этажа, состоит на учете у психиатра

ЧП произошло вчера, 19 мая

Потерпевшая обменяла на вымышленный "алтын" 900 тысяч тенге и 2 000 долларов

Фотографии страуса, гуляющего по улицам, опубликовали в Facebook

Были подняты силы личного состава полиции области

На это выделяются дополнительные бюджетные средства

Угадайте, какой город не попал в этот список?

Сбой произошел из-за потери напряжения в контактном рельсе

Мыть двигатель следует, выполняя определенные меры предосторожности

Девочка, как сообщают врачи, в тяжелом, но стабильном состоянии

Мужчина допустил халатность при проведении экспертизы в деле «пьяного мальчика»

За основу взяты данные независимого агентства "А плюс"

Сообщается, что кирпичи упали с четвертого этажа дома

Ребенка в салоне обнаружили другие пассажиры

Тогда пассажир решил научить его манерам

В обновленном рейтинге это новый лидер

По статистике, шестерняшки рождаются в одном из 4,7 миллиарда случаев