Девочка с синдромом Шпринтцена-Гольдберга отметила второй день рождения

Источник: 

medikforum.ru

14 марта 2019, 19:15

Чудо-девочка, которая появилась на свет с невероятно редкой генетической деформацией, опровергла самые оптимистические прогнозы врачей. Она отметила уже свой второй день рождения, пишет Медикфорум.

Маленькая американка Шарлотта Пэтт появилась на свет с синдромом Шпринтцена-Гольдберга - редким генетическим расстройством, вызывающим деформацию головы и тела. По данным одной авторитетной организации, за всю историю наблюдений в мире было зафиксировано всего 50 человек, имеющих этот синдром. Из-за столь небольшого числа пациентов каких-либо научных исследований в области его лечения не проводилось. Мама Шарлотты вынуждена постоянно ухаживать за своим ребёнком, у женщины имеются трое других детей, но она убеждена, что её дочь - особенная. Тем более что Шарлотта уже опровергла самые оптимистические прогнозы врачей и дожила до своего второго дня рождения. Медики не были уверены, что девочка проживет хотя бы несколько месяцев.

Деформации у ребёнка были замечены ещё во время ультразвукового исследования, проводимого при беременности. Однако тогда врачи не могли понять, что именно происходит с малышом, и диагноз синдром Шпринтцена-Гольдберга был поставлен уже после ее рождения. Появившаяся на свет Шарлотта не плакала, ей требовалась реанимация и аппараты искусственного жизнеобеспечения. Девочка не может дышать самостоятельно, ей сразу же провели трахеотомию и поставили дыхательную трубку. К настоящему времени она прошла через 10 операций из-за своего генетического расстройства.

Учитывая уникальность данного случая, Шарлотту бесплатно наблюдают самые разные медики, которые чрезвычайно заинтересовались этим феноменом. Синдром Шпринтцена-Гольдберга чаще всего приводит к изменениям формы головы, вызванных слишком быстрым формированием костей черепа. В результате, у детей появляется узкий и длинный череп, а глаза как бы расходятся в стороны. Деформируются челюсть и уши, возникают проблемы с развитием мозга и сердца, интеллектуальные нарушения и мышечная слабость. Синдром вызывается генетической мутацией, он неизлечим.

Синдром Шпринтцена-Гольдберга

 

ПОСЛЕДНИЕ СОБЫТИЯ

В честь Наурыза стражи порядка устроили концерт для детей-сирот в Костанае

Воспитанники интерната посмотрели выступления бойцов спецотряда быстрого реагирования

Наурыз в Костанае. Горожан восхитил самаркандский плов

Смешанное мясо баранины и говядины дают для плова вкусную основу

О погоде в Костанае и Рудном на пятницу, 22 марта

Синоптики прогнозируют южный ветер

В Костанае проспект Абая переименован в проспект имени Нурсултана Назарбаева

Проспект Абая – одна из самых протяженных, красивых и узнаваемых автомагистралей города

Обещанного три года ждут? Костанайские ветераны войны в Афганистане до сих пор не получили по 75 тысяч тенге ко Дню вывода войск

На эти цели из местного бюджета было выделено более 68 млн тенге

О погоде в Костанае и Рудном на понедельник, 25 марта

Синоптики прогнозируют дождь

О погоде в Костанае и Рудном на воскресенье, 24 марта

Синоптики прогнозируют южный ветер

В Костанайской области развернули борьбу с брошенными многоэтажками

В Житикаре необычно замаскировали многоэтажки, разобранные в 90-е годы

О погоде в Костанае и Рудном на субботу, 23 марта

Синоптики прогнозируют восточный ветер

95-летний ветеран Великой Отечественной войны получил подарки к Наурызу в Костанайской области

Андрей Петрович Евтушенко прошел всю войну, получил ранение, имеет награды

Указ вводится в действие со дня его первого официального опубликования

По вине мужчины погибли три человека

Она стала первой фигуристкой в истории взрослых соревнований, которая выполнила четверной сальхов

Данное решение напрямую повлияет на жизнь более одного миллиона гражданских и государственных служащих

Игра состоится сегодня в 17:00 по столичному времени

Идея о создании данного ордена появилась в 1943 году, после Коренного перелома в Великой Отечественной

Причиной послужил инцидент, произошедший в мае 2018 года после победы "Локомотива" над "Зенитом"

Можно найти целый список знатных россиян прошлого, носивших чалму

Зоозащитники ищут догхантера, который уже не в первый раз калечит животных

Максим с малых лет был завсегдатаем на съемочных площадках

Кожаные вещи ворвались в тренды и гардеробы большинства девушек ещё в прошлых сезонах

Есть имена, которые предсказывают счастливую жизнь, а есть такие, которые сулят длительное одиночество

Умеренное употребление пива полезно для здоровья

Мы живем в удивительном мире, в котором бывают странные иллюзии, взрывающие наш мозг

В конце 2018 года неизвестный мужчина из Уганды пожаловался на длительную эрекцию

Загрузка...