У обычной семейной пары 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости

Источник: 

paranormal-news.ru

21 августа 2018, 21:34

Шанс на то, у одной пары родиться целых три ребенка с этим синдромом и вовсе невероятно низок. Но тем ни менее с семьей Ри из Ньюарка, штат Делавэр, произошло именно это. Синдром Моркио - это наследственное заболевание, которое характеризуется сильной деформацией скелета, сообщает paranormal-news.ru.

Человек с синдромом Моркио (он же Мукополисахаридоз IV типа) навсегда остается маленького роста и к тому же часто с искаженными чертами лица. Когда у Кэрри и Дэвида Ри родился первый ребенок Ди Джи, с ним все было в порядке, он рос совершенно здоровым. Спустя несколько лет в семье родился второй мальчик, которого назвали Кристофером и у него с 18 месяцев начались проблемы с конечностями.   

В четыре года Кристоферу поставили очень редкий диагноз - синдром Моркио, который удивил его родителей. Ни у кого из них в семьях никогда не было больных с таким диагнозом. 18-летний Кристофер Еще больше они были поражены, когда двое их следующих детей, обе девочки Эшлин и Эмбер, тоже оказались с синдромом Моркио. Сейчас у всех троих детей большие проблемы с суставами, дыханием и многим другим. Они получают различные лекарства, но ни один врач не может поручиться, что  кто-то из них доживет до взрослого состояния.

Синдром Моркио вызван мутацией в генах GALNS или GLB1, которые обеспечивают производство ферментов, расщепляющих длинные цепи молекул сахара, известные как гликозаминогликаны. Эти молекулы помогают строить ряд различных частей тела, в том числе кожу, сухожилия, связки, хрящи и кости. Синдром является аутосомно-рецессивным, то есть оба родителя должны являться носителями дефектного гена.

Кэрри и Дэвиду просто очень очень не повезло. Синдром Моркио не проявляется сразу же после рождения, обычно его диагностируют лишь в 3-4 года, когда ребенок начинает активно ходить и бегать. Он включает в себя короткий рост, деформацию костей, соприкасающиеся колени, большую голову, и легко сгибающиеся и выкручивающиеся суставы. С возрастом синдром может вызвать грыжи, шумы в сердце, сколиоз, деформацию и увеличение разных внутренних органов.

При этом умственные способности людей не страдают. В настоящее время синдром не имеет лечения. Больных в основном лишь обеспечивают инвалидными колясками, и обезболивающими. Но все трое детей также получают новую фермент заместительную терапию один раз в неделю через капельницу, которая помогает органам в их груди расти должным образом.    Дело в том, что у людей с этим синдромом перестает расти шея и легкие, но продолжает расти трахея. Из-за этого Кристоферу пришлось пройти через операцию по укорачиванию трахеи, а также через операцию по укреплению позвоночника.

Двум его сестрам тоже сделали операции на позвоночнике. Кристоферу сейчас 18 лет, он перестал расти в шестилетнем возрасте, не может ходить и даже не может ползать. Но сложнее всего ему из-за того, что очень трудно найти себе друзей с такой болезнью. В школе его жестоко дразнили и поэтому он доучивался на домашнем обучении. Впоследствии ему удалось побороть стестение и страх и он начал больше выходить и общаться. Несмотря на все проблемы и трудности Кэрри и Дэвид говорит, что все их дети живут хорошей и счастливой жизнью. Они развиваются как личности и не зацикливаются на своих болячках.

 

ПОСЛЕДНИЕ СОБЫТИЯ

В горбольнице Костаная собираются делать вагинальную пластику

Для этих целей в следующем году закупят дополнительное оборудование

Любовь, живущая с ВИЧ: Грустная история жительницы Костаная

В области на сегодня 2151 ВИЧ-инфицированных, 157 больных СПИДом

«Перенес инсульт и страдает потерей памяти»: 48-летний Булат Юсупов пропал в Костанае

Был одет в белые брюки и синюю рубашку, на голове белая тюбетейка

В одном из дворов Костаная начали ремонт бордюр и случайно забыли его доделать

Пострадали жильцы дома по улице Толстого, 89

Ночью в ДТП на улице Набережная в Костанае пострадал пассажир «ДЭУ Нексии»

По данному факту в отношении виновного водителя собран административный материал

Жителям Костанайской области запретят походы в лес

Управление природных ресурсов ждет подписания постановления акимом области

Легко ли быть продавцом в Костанае

Через что нужно пройти для устройства на работу в магазин

Медики рассказали, как избежать проблем со здоровьем в жару

Получить тепловые удары, когда температура 30 градусов, – дело нехитрое

О погоде в Костанае и Рудном на воскресенье, 21 июля

Синоптики прогнозируют северо-восточный ветер

В Костанайской области не удается снизить количество пожаров

Установившаяся жара добавила хлопот спасателям и пожарным

"У нас тут на Балхаше что-то в небе пролетело потрясающее!"

Ракета стартовала в 19:28 по московскому времени

Участники аварии со смертельным исходом выбили ограждения на встречную полосу

Инспекторы встретили их в Центральном парке культуры и отдыха

На месте ДТП работают сотрудники дорожной полиции

Встреча получилась боевой и держала в напряжении до последних минут

Ребенок уже перестал дышать и его сердце не билось

Решается вопрос о возбуждении уголовного дела

Ефимов заявил о чеченских корнях и нашел поддержку в республике

Как выяснилось, пострадавшие были глухонемыми

Результаты тестов показали, что два грызуна из семи полностью здоровы

Бегун установил рекорд в забеге на 5 тысяч метров среди атлетов в возрасте 95-99 лет

Приложение стало популярным благодаря состаривающему фильтру

25-летний англичанин не носит современной одежды

Угонщик признался во всем полиции

Loading...