У обычной семейной пары 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости

Источник: 

paranormal-news.ru

21 августа 2018, 21:34

Шанс на то, у одной пары родиться целых три ребенка с этим синдромом и вовсе невероятно низок. Но тем ни менее с семьей Ри из Ньюарка, штат Делавэр, произошло именно это. Синдром Моркио - это наследственное заболевание, которое характеризуется сильной деформацией скелета, сообщает paranormal-news.ru.

Человек с синдромом Моркио (он же Мукополисахаридоз IV типа) навсегда остается маленького роста и к тому же часто с искаженными чертами лица. Когда у Кэрри и Дэвида Ри родился первый ребенок Ди Джи, с ним все было в порядке, он рос совершенно здоровым. Спустя несколько лет в семье родился второй мальчик, которого назвали Кристофером и у него с 18 месяцев начались проблемы с конечностями.   

В четыре года Кристоферу поставили очень редкий диагноз - синдром Моркио, который удивил его родителей. Ни у кого из них в семьях никогда не было больных с таким диагнозом. 18-летний Кристофер Еще больше они были поражены, когда двое их следующих детей, обе девочки Эшлин и Эмбер, тоже оказались с синдромом Моркио. Сейчас у всех троих детей большие проблемы с суставами, дыханием и многим другим. Они получают различные лекарства, но ни один врач не может поручиться, что  кто-то из них доживет до взрослого состояния.

Синдром Моркио вызван мутацией в генах GALNS или GLB1, которые обеспечивают производство ферментов, расщепляющих длинные цепи молекул сахара, известные как гликозаминогликаны. Эти молекулы помогают строить ряд различных частей тела, в том числе кожу, сухожилия, связки, хрящи и кости. Синдром является аутосомно-рецессивным, то есть оба родителя должны являться носителями дефектного гена.

Кэрри и Дэвиду просто очень очень не повезло. Синдром Моркио не проявляется сразу же после рождения, обычно его диагностируют лишь в 3-4 года, когда ребенок начинает активно ходить и бегать. Он включает в себя короткий рост, деформацию костей, соприкасающиеся колени, большую голову, и легко сгибающиеся и выкручивающиеся суставы. С возрастом синдром может вызвать грыжи, шумы в сердце, сколиоз, деформацию и увеличение разных внутренних органов.

При этом умственные способности людей не страдают. В настоящее время синдром не имеет лечения. Больных в основном лишь обеспечивают инвалидными колясками, и обезболивающими. Но все трое детей также получают новую фермент заместительную терапию один раз в неделю через капельницу, которая помогает органам в их груди расти должным образом.    Дело в том, что у людей с этим синдромом перестает расти шея и легкие, но продолжает расти трахея. Из-за этого Кристоферу пришлось пройти через операцию по укорачиванию трахеи, а также через операцию по укреплению позвоночника.

Двум его сестрам тоже сделали операции на позвоночнике. Кристоферу сейчас 18 лет, он перестал расти в шестилетнем возрасте, не может ходить и даже не может ползать. Но сложнее всего ему из-за того, что очень трудно найти себе друзей с такой болезнью. В школе его жестоко дразнили и поэтому он доучивался на домашнем обучении. Впоследствии ему удалось побороть стестение и страх и он начал больше выходить и общаться. Несмотря на все проблемы и трудности Кэрри и Дэвид говорит, что все их дети живут хорошей и счастливой жизнью. Они развиваются как личности и не зацикливаются на своих болячках.

 

ПОСЛЕДНИЕ СОБЫТИЯ

В школах Костаная начали устанавливать турникеты

Процесс установки еще идет, а у родителей уже возникают вопросы

В Костанае убит мужчина

Подозреваемый задержан

В акимате Костаная объяснили, почему жильцы многоэтажки должны сами купить лифт за 9 млн тенге

До этого ПКСК «Железнодорожник» открыто заявило, что покупать подъёмник должны те, кто им пользуется

В Костанае снова оболванивают деревья. Годовой бюджет на обрезку - 10 млн тенге

«В Алматы, где стоят деревья намного выше наших, намного старше наших. Их никто не кронирует»

Пропавшего в Костанае мужчину нашли благодаря розыскной собаке по кличке Ричард

ЧП произошло в одном из домов по улице Лизы Чайкиной

О погоде в Костанае и Рудном на понедельник, 19 ноября

Ожидается небольшой снег

В Костанайской области начали ежедневно отслеживать цены на ГСМ

В регионе пять основных поставщиков топлива

Мужчине простили избиение двоих жителей Костанайской области

Побитые помирились драчуном в медиативном порядке

Молодежный сквер Лисаковска опять разгромили

С момента открытия в 2015 году сквер стал местом встречи горожан в праздники

О погоде в Костанае и Рудном на воскресенье, 18 ноября

Ожидается небольшой снег

Неопознанный объект висел над городом полтора часа

Аркен Аван на своей странице в Instagram рассказал о неприятном опыте общения с российской поп-звездой

По одной из версий, запись сделана в Алматинской области

Два пассажирских автобуса столкнулись в вечером 16 ноября в 10 километрах от села Акжар

Курс доллара к тенге – 367.06 (USD/KZT)

Сражение стало одним из самых кровопролитных за всю историю человечества

Популярнейшая российская анимационная франшиза не дает покоя зарубежным "аналитикам" и "экспертам"

Казахстанский гимн мальчик спел по просьбе телеведущего

В благодарность она оставила ему сумму, в пять раз превышающую стоимость поездки

В грузовике обнаружили почти 17 тонн молочной продукции, которая ехала в Москву из Костаная

Это не только вкусно, но и полезно!

45-летний Алекс Баркер и 38-летняя Эрин Смит страдают от синдрома Мебиуса

Вы все еще смотрите американское кино?

Злоумышленники могут воспользоваться брешью через маршрутизатор Wi-Fi

Идет работа над новым фильмом про охотников за приведениями

Загрузка...