У обычной семейной пары 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости

Источник: 

paranormal-news.ru

21 августа 2018, 21:34

Шанс на то, у одной пары родиться целых три ребенка с этим синдромом и вовсе невероятно низок. Но тем ни менее с семьей Ри из Ньюарка, штат Делавэр, произошло именно это. Синдром Моркио - это наследственное заболевание, которое характеризуется сильной деформацией скелета, сообщает paranormal-news.ru.

Человек с синдромом Моркио (он же Мукополисахаридоз IV типа) навсегда остается маленького роста и к тому же часто с искаженными чертами лица. Когда у Кэрри и Дэвида Ри родился первый ребенок Ди Джи, с ним все было в порядке, он рос совершенно здоровым. Спустя несколько лет в семье родился второй мальчик, которого назвали Кристофером и у него с 18 месяцев начались проблемы с конечностями.   

В четыре года Кристоферу поставили очень редкий диагноз - синдром Моркио, который удивил его родителей. Ни у кого из них в семьях никогда не было больных с таким диагнозом. 18-летний Кристофер Еще больше они были поражены, когда двое их следующих детей, обе девочки Эшлин и Эмбер, тоже оказались с синдромом Моркио. Сейчас у всех троих детей большие проблемы с суставами, дыханием и многим другим. Они получают различные лекарства, но ни один врач не может поручиться, что  кто-то из них доживет до взрослого состояния.

Синдром Моркио вызван мутацией в генах GALNS или GLB1, которые обеспечивают производство ферментов, расщепляющих длинные цепи молекул сахара, известные как гликозаминогликаны. Эти молекулы помогают строить ряд различных частей тела, в том числе кожу, сухожилия, связки, хрящи и кости. Синдром является аутосомно-рецессивным, то есть оба родителя должны являться носителями дефектного гена.

Кэрри и Дэвиду просто очень очень не повезло. Синдром Моркио не проявляется сразу же после рождения, обычно его диагностируют лишь в 3-4 года, когда ребенок начинает активно ходить и бегать. Он включает в себя короткий рост, деформацию костей, соприкасающиеся колени, большую голову, и легко сгибающиеся и выкручивающиеся суставы. С возрастом синдром может вызвать грыжи, шумы в сердце, сколиоз, деформацию и увеличение разных внутренних органов.

При этом умственные способности людей не страдают. В настоящее время синдром не имеет лечения. Больных в основном лишь обеспечивают инвалидными колясками, и обезболивающими. Но все трое детей также получают новую фермент заместительную терапию один раз в неделю через капельницу, которая помогает органам в их груди расти должным образом.    Дело в том, что у людей с этим синдромом перестает расти шея и легкие, но продолжает расти трахея. Из-за этого Кристоферу пришлось пройти через операцию по укорачиванию трахеи, а также через операцию по укреплению позвоночника.

Двум его сестрам тоже сделали операции на позвоночнике. Кристоферу сейчас 18 лет, он перестал расти в шестилетнем возрасте, не может ходить и даже не может ползать. Но сложнее всего ему из-за того, что очень трудно найти себе друзей с такой болезнью. В школе его жестоко дразнили и поэтому он доучивался на домашнем обучении. Впоследствии ему удалось побороть стестение и страх и он начал больше выходить и общаться. Несмотря на все проблемы и трудности Кэрри и Дэвид говорит, что все их дети живут хорошей и счастливой жизнью. Они развиваются как личности и не зацикливаются на своих болячках.

 

ПОСЛЕДНИЕ СОБЫТИЯ

Движению «Невада-Семей» исполняется 30 лет

Сегодня общественники ведут работу по реабилитации пострадавшего населения

Своё 105-летие отметила жительница Костаная Базаркул Оримбаева

Сегодня Базаркул-апай остается в центре внимания, заботы, любви своих родных

15 миллионов тенге взыскали с должников в Костанайской области

Под пристальным вниманием находятся водители – должники на автомобилях с российскими номерами

«Они не должны ходить по земле». Мама зверски убитой под Костанаем Даши Махартовой будет добиваться пожизненного срока для убийц

Ольга Покатаева подала апелляцию на приговор суда

Жители Костаная собирают подписи в поддержку инициативы присвоения имени Дмитрия Герасимова одной из городских улиц

Как это сделать?

Незарегистрированное оружие изымают в Костанайской области

42 владельца оружия привлекли к ответственности

Мужчина отравился угарным газом при пожаре в Костанайской области

Предварительная причина пожара — неосторожное обращение с огнем

Детские игрушки без маркировки нашли в продаже в Костанайской области

Товары изымаются из торговых точек по всему Казахстану

Социальную карту проблем многодетных семей хотят создать в Костанайской области

Некоторым семьям купили по 10 килограммов муки, сахара, макарон, риса и по 2 мешка картофеля

Контрабандист из Узбекистана задержан в Костанайской области

Решается вопрос об его экстрадиции

С юго-западных районов европейской части России смещается антициклон

Зато мясо и продукты из него в цене практически не изменились

Проводится расследование, назначена судебно-медицинская экспертиза

Данные препараты принимаются для лечения кашля, ларингита и бронхита

Курс доллара к тенге – 376.30 (USD/KZT)

Продолжаем рассказывать о редких монетах времен Советского Союза

Некоторые до сих пор уверены, что в дневные часы нижняя полка — общее достояние всех пассажиров купе

Примадонна снова произвела фурор

Киноактера пригласили поклонницы его актерских работ

Специалисты контролирующего ведомства признали ее потенциально опасной

Что необходимо включить в питание для уменьшения жира на животе?

София Уокер страдает нейрофиброматозом

Это худший продукт для стройных и худеющих людей

На терапию и дальнейшую реабилитацию ушло несколько месяцев

Полезные и приятные мелочи для тех, кто не хочет в марте метаться по магазинам

Загрузка...