У обычной семейной пары 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости

Источник: 

paranormal-news.ru

21 августа 2018, 21:34

Шанс на то, у одной пары родиться целых три ребенка с этим синдромом и вовсе невероятно низок. Но тем ни менее с семьей Ри из Ньюарка, штат Делавэр, произошло именно это. Синдром Моркио - это наследственное заболевание, которое характеризуется сильной деформацией скелета, сообщает paranormal-news.ru.

Человек с синдромом Моркио (он же Мукополисахаридоз IV типа) навсегда остается маленького роста и к тому же часто с искаженными чертами лица. Когда у Кэрри и Дэвида Ри родился первый ребенок Ди Джи, с ним все было в порядке, он рос совершенно здоровым. Спустя несколько лет в семье родился второй мальчик, которого назвали Кристофером и у него с 18 месяцев начались проблемы с конечностями.   

В четыре года Кристоферу поставили очень редкий диагноз - синдром Моркио, который удивил его родителей. Ни у кого из них в семьях никогда не было больных с таким диагнозом. 18-летний Кристофер Еще больше они были поражены, когда двое их следующих детей, обе девочки Эшлин и Эмбер, тоже оказались с синдромом Моркио. Сейчас у всех троих детей большие проблемы с суставами, дыханием и многим другим. Они получают различные лекарства, но ни один врач не может поручиться, что  кто-то из них доживет до взрослого состояния.

Синдром Моркио вызван мутацией в генах GALNS или GLB1, которые обеспечивают производство ферментов, расщепляющих длинные цепи молекул сахара, известные как гликозаминогликаны. Эти молекулы помогают строить ряд различных частей тела, в том числе кожу, сухожилия, связки, хрящи и кости. Синдром является аутосомно-рецессивным, то есть оба родителя должны являться носителями дефектного гена.

Кэрри и Дэвиду просто очень очень не повезло. Синдром Моркио не проявляется сразу же после рождения, обычно его диагностируют лишь в 3-4 года, когда ребенок начинает активно ходить и бегать. Он включает в себя короткий рост, деформацию костей, соприкасающиеся колени, большую голову, и легко сгибающиеся и выкручивающиеся суставы. С возрастом синдром может вызвать грыжи, шумы в сердце, сколиоз, деформацию и увеличение разных внутренних органов.

При этом умственные способности людей не страдают. В настоящее время синдром не имеет лечения. Больных в основном лишь обеспечивают инвалидными колясками, и обезболивающими. Но все трое детей также получают новую фермент заместительную терапию один раз в неделю через капельницу, которая помогает органам в их груди расти должным образом.    Дело в том, что у людей с этим синдромом перестает расти шея и легкие, но продолжает расти трахея. Из-за этого Кристоферу пришлось пройти через операцию по укорачиванию трахеи, а также через операцию по укреплению позвоночника.

Двум его сестрам тоже сделали операции на позвоночнике. Кристоферу сейчас 18 лет, он перестал расти в шестилетнем возрасте, не может ходить и даже не может ползать. Но сложнее всего ему из-за того, что очень трудно найти себе друзей с такой болезнью. В школе его жестоко дразнили и поэтому он доучивался на домашнем обучении. Впоследствии ему удалось побороть стестение и страх и он начал больше выходить и общаться. Несмотря на все проблемы и трудности Кэрри и Дэвид говорит, что все их дети живут хорошей и счастливой жизнью. Они развиваются как личности и не зацикливаются на своих болячках.

 

ПОСЛЕДНИЕ СОБЫТИЯ

В Костанае состоялся детский турнир по лыжероллерам

«Сегодня я обогнала мальчиков. Мне нравится быть первой»

Парни из команды «Тобол 2000» вышли в финал чемпионата Казахстана

Состоялись очередные игры в первенстве футбольных центров и академий

Воду для жителей Костаная ждет гиперхлорирование

70% городских сетей изношены

Главную площадь Костаная украсят разноцветными светильниками

В центре города несколько дней частично снимают новую брусчатку

В Костанае устанавливают необычные пешеходные знаки

Пока их только четыре

О погоде в Костанае и Рудном на понедельник, 24 сентября

Синоптики прогнозируют юго-западный ветер

Жители Костанайской области узнали свои оценки за всеобщий диктант на казахском языке

Всего диктант писали 17636 человек

О погоде в Костанае и Рудном на воскресенье, 23 сентября

Синоптики прогнозируют северный ветер

В Костанайской области двое мужчин пропали без вести

Оба пропали в текущем сентябре

Областной архив презентовал в Костанае три любопытных издания

Архивисты презентовали сборники исторических документов

«Да что ты знаешь о кабриолетах?» — прокомментировали снимок в городском паблике

Основные события матча пришлись на второй тайм

На одного пациента для проведения процедуры Минздрав потратит в среднем 125 тысяч тенге

Персонал, дежуривший в день исчезновения, допросят полицейские

С раннего утра на остановке "Колос" появляются молодые люди, около которых собирается толпа зевак

Зарина Манерко, проживающая в Стокгольме, пришла в студию нового проекта Дмитрия Борисова на Первый канал

Юные поклонники ее творчества намеревались вручить любимице выполненные собственными руками портреты певицы

Животное от столкновения также погибло

"Я открывала глаза, закрывала, и в это время началось что-то очень страшное"

Смертельная авария произошла вечером 22 сентября на перекрёстке проспекта Победы и Краснознамённой

Китайская трехкилевая черепаха способна достигать 17 см в длину

Бросить курить не так сложно, как кажется

Данное заключение было сделано ученым после десятилетних наблюдений

В эксперименте приняли участие сотни человек из 22 стран мира в возрасте от 18 до 68 лет

Платформа предлагает клиентам продукцию более тысячи брендов

Загрузка...