Ребёнка вылечили от смертельной болезни в утробе матери

Канадские ученые сообщили об уникальном случае в медицинской практике. Впервые ребенку, который подвержен очень редкой и часто смертельной болезни Помпе, начали проводить лечение еще до появления на свет, пишет ТСН со ссылкой на Live Science.

Благодаря врачам, девочка из Канады родилась без явных признаков редкого генетического заболевания и имеет шанс на нормальную жизнь.

Ее родители являются носителями рецессивного варианта генов, поэтому у их детей 25% шанс наследовать болезнь Помпе. Эта болезнь вызывает повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму ребенка. Она часто смертельная, хотя ею болеют только 1 из 100 тысяч детей. До этого родители девочки уже потеряли двоих детей, которые были еще младенцами, именно из-за этой болезни.

По словам ученых, у некоторых людей с менее тяжелой формой болезни Помпе симптомы развиваются в более позднем возрасте, но у Айлы это редкое генетическое заболевание диагностировали еще в утробе матери. Сейчас Айли уже 16 месяцев и, по словам родителей, она счастлива и развивается как обычные дети.

Что такое болезнь Помпе?

Болезнь Помпе – это редкое заболевание, которое может встречаться у людей мужского и женского пола всех возрастов и этнической принадлежности. Это генетическое заболевание, то есть оно передается в семье от родителей к детям.

Болезнь Помпе может вызвать ряд проблем со здоровьем, но наиболее распространенным признаком является мышечная слабость, которая при отсутствии лечения усугубляется со временем. Кроме того, болезнь Помпе является метаболическим расстройством.

Болезнь Помпе нельзя вылечить, однако существуют методы контроля симптомов и прогрессирования заболевания.